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E. Poli - Vol. 5, Settembre 1999 - n. 3

Testo Bibliografia Summary Riassunto Indice

La diagnosi di schizofrenia: problematiche attuali
The diagnosis of schizophrenia: current issues

E. Poli
Unità Operativa di Psichiatria, Azienda USL 4, Prato

Parole chiave: Schizofrenia - Diagnosi - Psicopatologia - Nosografia - Eziologia - Classificazione - Decorso - Esito
Key words:
Schizophrenia - Diagnosis - Psychopathology - Nosology - Aetiology - Classification - Course - Outcome

Introduzione

Nel corso degli anni il concetto di schizofrenia ha subito mutazioni e revisioni critiche senza che, allo stato attuale, si abbia la sensazione di essere giunti a un punto fermo in quasi tutti gli argomenti controversi. Vi è ancora il dubbio che con il termine di schizofrenia si possa definire una unità morbosa naturale e, in ogni caso, vi sono sconfortanti incertezze sui confini del concetto e sulla delimitazione da altre forme morbose e dalla normalità. Riteniamo pertanto utile fare almeno un punto ordinato delle principali problematiche ancora aperte.

Con un criterio in parte convenzionale intendiamo raggruppare la materia in cinque grandi aree problematiche, contenenti a loro volta molteplici temi tradizionali di discussione. Le aree sono:

1) la questione concettuale (la schizofrenia è una malattia?);

2) la questione psicopatologica;

3) la questione nosografica;

4) la questione eziologica e patogenetica;

5) la questione nosodromica.

Evidentemente ogni area di discussione affronta materiale che ha ripercussione anche sulle altre aree, per cui si tenterà nelle conclusioni di fissare i punti più significativi della ricerca e della speculazione attuale.

La questione concettuale

Il termine schizofrenia è spesso utilizzato come se ci si riferisse a una specifica malattia. In effetti il concetto di malattia implica la conoscenza di un complesso patogenetico unitario che, allo stato attuale, fa difetto per quasi tutti i disturbi psichiatrici. Quindi la schizofrenia non è niente più di una sindrome (quadro sintomatologico clinico), ma anche in questo caso con alcune limitazioni. Il quadro di stato è estremamente polimorfo e non riconducibile a un’unica sindrome. Una certo omogeneità si coglie solo se, come propose Kraepelin, si osserva l’intero decorso. Per usare i termini di Kraepelin la schizofrenia è una forma morbosa, cioè un complesso sintomi-decorso abbastanza caratterizzato. Che a questa forma morbosa corrisponda una o più malattie ignote è problema dibattuto fin dai tempi di Kraepelin e Bleuler. Non è vero, come si sente dire abitualmente, che Kraepelin pensasse con sicurezza ad un’unica malattia. Afferma nella VII ed. del suo Trattato (1, vol.   II, p. 143): "Col nome di demenza precoce ci sia permesso di riunire provvisoriamente una serie di quadri morbosi la cui comune caratteristica è costituita dall’esito in particolari stati di debolezza mentale. Sembra veramente che tale sfavorevole esito non avvenga sempre inesorabilmente … Io non posso dubitare … di avere a che fare in tale forma morbosa con gravi alterazioni della corteccia cerebrale, che di regola sono capaci solo di un parziale regresso … Se però il processo morboso sia sempre lo stesso è, allo stato attuale delle nostre conoscenze, assai incerto" (il corsivo è nostro).

Secondo un’altra corrente di pensiero, che va da A. Meyer a Zubin e Ciompi, si è interpretato la schizofrenia come una forma di reazione, legata sia a specifiche caratteristiche individuali sia a eventi di vita significativi. Queste posizioni non hanno mai convinto del tutto, in quanto il termine reazione implica condizioni (evento scatenante, evoluzione tendenzialmente autolimitante e non progressiva) che possono essere al massimo osservate solo in un piccolo sottogruppo di disturbi a espressività schizofrenica, o che comunque allarga il concetto di schizofrenia molto al di là delle descrizioni originarie.

Trovano infine minor consenso attualmente le ipotesi radicalmente "antipsichiatriche" in voga qualche decennio fa, basate sull’idea che alla schizofrenia non corrispondesse affatto qualcosa di significato medico, ma piuttosto una modalità distorta di comunicazione, per di più giustificabile dal contesto (risposta logica a un contesto illogico).

Un recente contributo concettuale è il termine di spettro, intendendo con ciò un’area psicopatologica che nella sua manifestazione più tipica corrisponde alla descrizione classica del disturbo, ma che si estende lungo un continuum verso forme o varianti meno tipiche e/o attenuate. Lo spettro schizofrenico si estenderebbe da un lato verso forme schizoaffettive, dall’altro verso forme paucisintomatiche (s. simplex, varianti subsindromiche) e disturbi di personalità (schizotipico, schizoide). A sostegno della validità del concetto di spettro dovrebbe concorrere la dimostrazione di una comune vulnerabilità genetica. Se la schizofrenia tipica è una malattia relativamente rara, molto più frequenti potrebbero essere le forme fruste subsindromiche e paucisintomatiche.

Il polimorfismo sintomatologico e anche di decorso induce a ipotizzare modelli diversi per la schizofrenia (2): a) si può vedere come espressione clinica abbastanza omogenea di una o, più probabilmente, di molteplici malattie (modello insufficienza mentale); b) si può invece accentuare l’attenzione sulla eterogeneità clinica e ribaltare la prospettiva precedente, ipotizzando una patogenesi unitaria ad espressività multiforme (modello paralisi progressiva); c) tenendo conto di ambedue i punti precedenti, si potrebbero infine ipotizzare malattie diverse a manifestazione eterogenea, eventualmente in parte sovrapponibili (si finirebbe così col vanificare in pratica l’utilità concettuale del termine schizofrenia).

La questione psicopatologica

Il tema dominante sul piano psicopatologico è se vi sia un nucleo psicopatologico fondamentale peculiare del processo schizofrenico (il c.d. disturbo fondamentale), oppure, in subordine, se vi siano sintomi caratteristici o relativamente caratteristici del disturbo (3).

Per Kraepelin 1 non vi è alcun segno patognomonico se non il quadro d’insieme. Al tempo stesso Kraepelin accenna a quelli che ritiene i sintomi centrali del disturbo: una particolare attenuazione delle spinte motivazionali e una dissociazione delle varie componenti psichiche. Ha avuto un peso rilevante l’ipotesi bleuleriana di un disturbo fondamentale colto nell’"allentamento dei nessi associativi" (4). Si tratterebbe di un disturbo dell’ideazione, tipicamente "cognitivo". Il tema del disturbo fondamentale ha assillato gli psicopatologi del primo Novecento. Minkowski (5), ad esempio, lo individuava nella "perdita del contatto con la realtà". Con pretese più pragmatiche K. Schneider (6) propose i sintomi di I rango (FRS) quali sintomi non primari in senso patogenetico, ma altamente indicativi di schizofrenia sul piano diagnostico. La scuola tedesca di Huber e Gross ha negli ultimi anni elaborato una teoria complessa dei sintomi schizofrenici, centrata sui c.d. sintomi di base (7). I sintomi di base (BS) sono i sintomi precursori dei quadri clinici più conclamati, vissuti inizialmente a livello soggettivo, e ipoteticamente più vicini al substrato biologico. Si tratta di un chiaro tentativo di collegare modelli psicopatologici a ipotesi patogenetiche. I sintomi di base non sono però caratteristici a un primo livello e diventano relativamente caratteristici dopo una successiva elaborazione. Sembra quasi che le fasi di transizione tra livelli sintomatologici possano rappresentare, più che i singoli sintomi, quel quid di peculiare ma sfuggente insito nel concetto di schizofrenia. Da notare in proposito che potrebbe esserci un qualche legame tra FRS e BS nel senso che i FRS non sarebbero che gli stadi estremi nelle sequenze di transizione da i BS meno caratteristici ai più caratteristici (8 9).

La dicotomia sintomi positivi-negativi, e le successive revisioni verso modelli pluridimensionali (10-18), abdicano, sul piano fenomenologico, all’obiettivo di un "unicum" da cui derivare tutta la psicopatologia del disturbo, anche se vengono proposti modelli patogenetici che cercano di collegare le varie dimensioni (es. diversa azione della dopamina in sede frontale e temporale, sintomi negativi corrispondenti a ipofrontalità, sintomi positivi espressione di anomalie temporo-limbiche, iperattività subcorticale eventualmente compensatoria alla ipofrontalità).

Alcuni autori sollevano il problema del livello di affidabilità dei vari sintomi (19) e resta il dubbio che i sintomi positivi siano meno validi (20) ma più affidabili (21), tanto che, in piena attualità dei sintomi negativi, vi è chi di nuovo perora la causa dell’alto valore diagnostico dei sintomi positivi (22). Alcuni fanno notare che i sintomi negativi hanno una maggiore specificità per la diagnosi, ma sono probabilmente espressione di deficit neuropsicologici eterogenei e quindi non sufficienti a delineare la schizofrenia come quadro clinico unitario. In effetti, i sintomi negativi sembrano differenziare i vari sottogruppi di schizofrenia (23).

Non potendo al momento indicare sintomi strettamente caratteristici della schizofrenia, vi è tuttavia sufficiente consenso nell’inquadrare l’intero quadro clinico in due componenti: l’espressione diretta del danno di base, la reazione adattiva (la "presa di posizione", il "coping") del soggetto di fronte alle sue menomazioni. La seconda componente, reattiva e derivata, legata a caratteristiche personologiche, biografiche e ambientali, sarebbe più suscettibile di essere influenzata da programmi riabilitativi.

Le numerose ricerche recenti in chiave neuropsicologica, alla ricerca di deficit cognitivi specifici (24-28), possono essere così sintetizzate: a) alcuni deficit (es. dispercettivi e attentivi) sembrano relativamente peculiari del disturbo; b) altri deficit sembrano presenti anche nei disturbi affettivi; c) non è possibile comunque stabilire allo stato attuale il "primum movens" di questa complessa disorganizzazione cognitiva.

In sintesi, allo stato attuale si può dire che nessuna manifestazione psicopatologica sembra esclusiva della schizofrenia. Si può peraltro concordare con Kraepelin, che l’intero quadro d’insieme (la quantità, rilevanza dei sintomi, i caratteri evolutivi) costituisca un complesso relativamente caratteristico.

La questione nosografica

La questione nosografica implica l’opportunità stessa di delimitare una entità nosografica schizofrenia. In caso affermativo sono da delimitare i confini con le altre forme morbose e con la normalità. In caso negativo, si aprono una serie di possibilità, di cui la principale è quella di un continuum psicotico o l’affine ipotesi di una psicosi unica. Complementare a questa è l’ipotesi di una molteplicità di psicosi. In ogni caso resta predominante il problema dei confini con i disturbi affettivi. Quindi al modello dicotomico kraepeliniano, che resta ancora il principale riferimento, si contrappongono ipotesi monistiche e pluralistiche.

1) L’originaria dicotomia kraepeliniana non si fondava tanto su una differenziazione di aree sintomatologiche (affettiva, cognitiva), quanto sulle peculiari modalità di decorso (intermittente in un caso, progressivo con difetto nell’altro). Questa posizione incentrata sul decorso, ritornata di attualità, tende, come è noto, a restringere il concetto di schizofrenia a forme psicotiche evolutive, ma al tempo stesso tende probabilmente ad allargarlo verso forme prevalentemente affettive sul piano sintomatologico, ma ad evoluzione sfavorevole. Non va d’altra parte trascurato il fatto che il concetto stesso di difetto implichi una qualche forma di compromissione cognitiva, che resterebbe dunque una prerogativa preminente della schizofrenia. La dicotomia originariamente è fondata sul decorso più che sui sintomi di stato, anche se poi il difetto schizofrenico implica una compromissione cognitiva relativamente peculiare.

2) Dopo Kraepelin è progressivamente aumentata la confusione tra diagnosi e decorso: forme a decorso sfavorevole erano schizofrenia, forme a decorso favorevole erano altro, secondo un ragionamento insidiosamente tautologico. Questo altro poteva a sua volta costituire l’intero reame dei disturbi affettivi oppure indirizzare verso una frammentazione in una serie di forme psicotiche non schizofreniche, ma neanche affettive. Il rapporto tra schizofrenia e affettività è quindi inestricabilmente intrecciato con l’ipotesi di molteplici psicosi. Lungo questa linea speculativa si sono andate definendo varie psicosi sintomatologicamente non dissimili dalla schizofrenia, ma a buona prognosi: sindrome schizofreniforme, psicosi reattiva, psicosi psicogena, bouffé delirante. In mancanza di ipotesi patogenetiche specifiche diventa peraltro del tutto arbitrario sostenere che l’osservazione di tali quadri significa che esistono molteplici psicosi, o in alternativa che la schizofrenia può avere decorsi favorevoli e anche complete guarigioni. Anche nell’ambito di forme deliranti a decorso cronico persiste il dibattito su eventuali autonomie nosografiche di alcune forme, a cominciare dalla parafrenia, come sostenuto temporaneamente da Kraepelin e ridiscusso in tempi recenti (29).

3) Il confine tra schizofrenia e disturbi affettivi è talmente mobile da far sopravvivere ipotesi estreme di una psicosi unica (30). Anche i modelli dicotomici, d’altra parte, contemplano forme miste o combinate (sindromi schizoaffettive). Nel caso del primo modello, tipica sarebbe la psicosi mista affettivo-cognitiva, nel caso del secondo modello (dicotomico), le forme schizoaffettive sarebbero varianti di transizione tra i due tipi puri (disturbo bipolare, schizofrenia).

4) Nell’ottica dei criteri pragmatici per la diagnosi vi è una ricerca di affidabilità prima che di validità, per cui ad es. si afferma la scarsa affidabilità dei deliri bizzarri (20), si rivalutano i sintomi positivi (22, 31), si confrontano FRS e deliri bizzarri a vantaggio dei primi (sempre sul piano dell’affidabilità). Ovviamente, nel momento in cui è sembrato che i sintomi negativi fossero più indicativi di schizofrenia, è stato fatto un grande sforzo per rendere il rilevamento e misurazione di questi sintomi affidabile (v. SAPSN di Andreasen). Complessivamente tutti i tentativi di migliorare l’affidabilità della diagnosi contribuiscono poco alla teoria della schizofrenia: potremmo per assurdo arrivare a fare diagnosi affidabilissime di un semplice artefatto clinico.

La questione eziologica e patogenetica

È a questo livello che, auspicabilmente, dovrebbero emergere le ipotesi più pregnanti e con riflessi diretti sulla nosografia. Non è un caso che i dati a disposizione, per quanto numerosi, non consentano ancora la formulazione di ipotesi sufficientemente articolate e validabili. Sul piano pratico è di immediato interesse riuscire a dimostrare se si possa distinguere, a livello patogenetico e non solo fenomenico, una patologia affettiva (tipica dei disturbi dell’umore) da una patologia cognitiva (tipica della schizofrenia).

La migliore identificazione, fino ad ora, di un’alterazione affettiva rispetto ad un’alterazione cognitiva, porta a sovrastimare l’area affettiva della psicopatologia. Ciò è facilitato anche dal fatto che l’affettività fa riferimento a un modello semplice e intuitivo di bipolarismo (su, giù, stato misto), mentre le disfunzioni cognitive non hanno un inquadramento uniformemente accettato e anche la terminologia è assai variabile. Mentre la patologia affettiva appare come un’area unitaria, la patologia cognitiva è eterogenea. La schizofrenia, in particolare, implicherebbe anomalie cognitive sui generis, molto diverse, ad es., da quelle osservabili nella demenza senile.

La questione è ancor più complessa se si considera che non vi è assoluto consenso che il disturbo schizofrenico sia primariamente ed esclusivamente cognitivo. Gli stessi modelli anatomofunzionali fanno spesso riferimento alle regioni limbiche, aree del cervello che potremmo definire centri di integrazione tra componente razionale e affettiva dell’attività mentale. Sul piano concettuale ricordiamo il modello di Janzarik (32), che prospetta per l’esperienza delirante primaria una via finale comune di alterazioni cognitive e instabilità affettiva.

Il fatto che nella schizofrenia vi possano essere compromissioni di aree che controllano sia attività cognitive che l’affettività, si traduce in un senso di indefinitezza in ogni tentativo di delimitazione del disturbo e rende sempre attuali le ipotesi uniciste: un unico processo patogenetico potrebbe, secondo il livello di approfondimento o gravità, tradursi in una fenomenologia affettiva o affettivo-cognitiva.

Nell’ambito della ricerca clinica è stato osservato che una componente affettiva è preminente nei pazienti giovani, mentre nei cronici prevalgono i deficit cognitivi (33). Questa osservazione convaliderebbe la tesi kraepeliniana di dare rilievo all’esito per formulare la diagnosi, ma si presta in effetti ad ipotesi completamente diverse: a) la rilevante componente affettiva all’esordio potrebbe denotare una patogenesi quantomeno mista (affettivo-cognitiva) e di conseguenza implicare una revisione della dicotomia classica; b) viceversa, il deficit cognitivo così evidente nel cronico indirizzerebbe verso una patogenesi cognitiva, con le manifestazioni affettive iniziali interpretabili prevalentemente come reazioni al "quid novi", al "perturbante" dell’esordio (d’altra parte reazioni affettive sono ben note anche nei prodromi di Alzheimer).

La questione nosodromica

Il decorso della schizofrenia ha suscitato grande interesse a partire dal modello kraepeliniano, in cui il decorso assumeva un fondamentale valore diagnostico. Le successive numerose revisioni del concetto di schizofrenia hanno reso caotico il rapporto tra tipo di malattia e decorso. Sembra comunque confermata la maggiore stabilità nel tempo della diagnosi di schizofrenia rispetto ai disturbi affettivi (34-36). Questo implica di nuovo che il decorso resta importante per la diagnosi. Conserva un ruolo centrale il concetto di difetto, sia in riferimento ad eventuali peculiarità lesionali del processo schizofrenico, sia in riferimento ad eventuali peculiarità evolutive. Nelle ricerche cliniche più recenti si riconosce che la valutazione dell’esito è influenzabile dai criteri diagnostici più o meno restrittivi (37) e che comunque l’esito non è positivo in circa la metà dei casi (37-39).

Forse l’osservazione degli ultimi decenni, libera da artefatti da istituzionalizzazione, fornisce nuovi contributi per la comprensione del decorso schizofrenico. Riteniamo anzi che lo studio dei nuovi lungo-decorsi sia uno dei principali contributi osservativi e di ricerca della nuova psichiatria non istituzionale. È osservazione comune, confortata da studi clinici, che la "malattia" schizofrenica, nel caso più tipico, non è né il disturbo inesorabilmente progressivo del tipo kraepeliniano, né la reazione spontaneamente tendente alla guarigione dei modelli vulnerabilità-stress. Gran parte dei pazienti schizofrenici seguiti nel loro ambiente di vita da oltre 15 anni, da tempo ormai non sembrano peggiorare e in genere hanno perso la tumultuosità dei primi anni di decorso. L’osservazione nei comuni ambienti di vita ha consentito di osservare che la malattia presenta tipicamente un decorso progressivo per alcuni anni (40), dopo di che sembra arrestarsi (41), con un vario grado di compromissione permanente a carattere di esito e non di processo. Il difetto residuo interagisce inoltre in modo complesso con le capacità del soggetto di gestire la propria menomazione e lo stigma sociale. Anche ricerche sul QI dimostrano un decadimento intellettivo che raggiunge il minimo nei primi cinque anni (14, 24). Secondo la terminologia di alcuni autori (42-45), la schizofrenia ha caratteristiche più simili a una encefalopatia statica che a una encefalopatia progressiva (come ad es. l’Alzheimer). Resta comunque problematico stabilire quanto su questa modalità di decorso influiscano le attuali terapie farmacologiche (46) e se sia realmente possibile, essendo quasi tutti i pazienti attualmente in trattamento, descrivere la storia naturale a lungo termine della malattia.

Conclusioni

 Al termine di questo excursus ci rendiamo conto di avere in mano poche certezze e che le riflessioni precedenti hanno consentito una messa in ordine dei problemi tuttora insoluti piuttosto che esaurienti risposte ai principali quesiti.

Possiamo sintetizzare quanto è emerso riproponendo i classici quesiti concernenti il tema schizofrenia e formulando risposte sintetiche conformi allo stato delle conoscenze attuali.

Esiste una malattia che possiamo chiamare schizofrenia? Non si può parlare di malattia, dato che non si hanno modelli patogenetici soddisfacenti, ma solo di sindrome o forma morbosa. A questa (v. quesito successivo) potrebbero corrispondere malattie disparate.

È almeno delimitabile una sindrome unitaria? Anche a questo livello la situazione non è semplice. Vi sono alcuni tipi di decorso relativamente caratteristici, mentre altri (es. tipi vulnerabilità-stress) potrebbero non essere correlati. Il tipo di maggior validità relativamente al concetto che si ha della malattia dovrebbe essere il seguente: disturbo in cui è preminente (non esclusiva) la compromissione cognitiva, ad esordio giovanile, con progressività di qualche anno ed esito più o meno grave (talora anche assai lieve), ma permanente (tipo encefalopatia statica).

Vi sono dei sintomi caratteristici? Non sembrano esservi sintomi patognomonici. Alcuni complessi sintomatici di stato (es. deliri e allucinazioni) e di decorso (es. sequenze di progressione dai sintomi di base ai sintomi di I rango) sono relativamente caratteristici. È in atto la ricerca di eventuali deficit cognitivi caratteristici.

È delimitabile una patologia schizofrenica da una patologia affettiva? La patologia affettiva è abbastanza facilmente delimitabile in quanto si fonda sul concetto di alterazione dell’umore, sostanzialmente lineare (elevato, normale, abbassato). I disturbi cognitivi, presuntivamente caratterizzanti la schizofrenia, sono più eterogenei e comunque non è stato individuato un disturbo fondamentale legato alla schizofrenia, anche se si coglie la peculiarità rispetto ad altre patologie cognitive (es. demenze degenerative). Inoltre non si può certo affermare che nei disturbi dell’umore non manchino alterazioni cognitive, e viceversa. Si potrebbe ipotizzare anche che un processo patologico d’innesco (psicosi acuta), a sintomatologia mista, evolva solo nei casi più sfavorevoli in una menomazione cognitiva permanente (teoria della psicosi unica).